Primele zile de dezvoltare petrecute în laborator ar putea lăsa o urmă moleculară în genomul copiilor concepuți prin fertilizare in vitro. Cercetătorii de la Universitatea Sun Yat-sen din China au identificat o diferență în cantitatea și distribuția unor secvențe LINE-1, așa-numitele „gene săritoare”, la copiii concepuți prin FIV, comparativ cu cei concepuți natural. Studiul este însă de mici dimensiuni și nu demonstrează că aceste diferențe sunt provocate de procedura de fertilizare in vitro sau că ele duc la probleme de sănătate. Cercetarea a fost realizată pe un grup restrâns, de 33 de copii concepuți prin FIV și 42 concepuți natural, iar autorii spun că rezultatele trebuie verificate în cadrul unor studii mai ample. anunță Science Alert.
Ce sunt „genele săritoare”
Cercetătorii și-au concentrat atenția asupra unor secvențe de ADN numite LINE-1. Acestea fac parte din categoria elementelor genetice mobile, capabile, în anumite condiții, să genereze copii ale lor și să le insereze în alte regiuni ale genomului.
Din acest motiv sunt descrise uneori drept „gene săritoare”.
Echipa de la Universitatea Sun Yat-sen a analizat ADN-ul din probe de sânge recoltate de la copii concepuți prin FIV și de la copii concepuți natural. Majoritatea probelor proveneau din sânge ombilical recoltat la naștere, iar unele proveneau de la copii cu vârste cuprinse între doi și cinci ani.
Rezultatul: copiii concepuți prin FIV aveau, în medie, o proporție mai mare de secvențe LINE-1 în genom decât cei concepuți natural.
Diferența a fost mai evidentă în cazul fetelor. La băieți a fost observată o tendință similară, însă rezultatul nu a fost suficient de clar din punct de vedere statistic.
Diferența observată și între frați
Cercetătorii au avut și o posibilitate rară de comparație: în trei familii au existat atât copii concepuți prin FIV, cât și frați concepuți fără tratament de fertilitate.
În toate cele trei familii, copilul conceput prin FIV avea mai mult ADN LINE-1.
Rezultatul este interesant deoarece comparația între frați poate reduce influența unor factori comuni familiei. Dar numărul de cazuri este mult prea mic pentru a demonstra că diferența este provocată de FIV.
Autorii subliniază, de altfel, necesitatea unor grupuri mult mai mari pentru a confirma observația.
Ce legătură ar putea exista cu sănătatea
Cercetătorii au analizat și locurile din genom în care secvențele LINE-1 apăreau cu frecvențe diferite între cele două grupuri.
Unele dintre aceste regiuni se aflau în apropierea unor gene asociate în cercetări anterioare cu funcționarea inimii, metabolismul, creierul și anumite tipuri de cancer.
Descoperirea ridică o întrebare importantă: ar putea aceste diferențe să explice unele dintre asocierile observate în alte studii între reproducerea asistată și anumite probleme de sănătate? Deocamdată, nu există un răspuns.
Cercetătorii nu au demonstrat că genele respective funcționează diferit la copiii concepuți prin FIV și nici nu au urmărit participanții suficient pentru a stabili dacă diferențele genetice observate se traduc printr-un risc mai mare de boală.
Prin urmare, legătura cu sănătatea rămâne o ipoteză care trebuie investigată.
Nu se știe când a apărut diferența
O altă limitare importantă este că cercetătorii nu au observat direct ce s-a întâmplat în embrion. ADN-ul a fost analizat după naștere, din probe de sânge. Prin urmare, studiul nu poate demonstra că modificarea a apărut în timpul perioadei în care embrionul s-a aflat în laborator.
În plus, fără analiza ADN-ului ambilor părinți, nu se poate stabili cu certitudine dacă diferențele au apărut la copil sau dacă unele dintre ele au fost moștenite.
Nici alți factori din timpul sarcinii nu pot fi excluși.
Aceasta este una dintre cele mai importante precauții atunci când rezultatele sunt interpretate: faptul că o diferență este observată la copiii concepuți prin FIV nu înseamnă automat că procedura a produs-o.
Un studiu mult mai mare a găsit alte modificări
Rezultatele vin într-un moment în care cercetătorii analizează tot mai atent modul în care tehnicile de reproducere asistată ar putea influența genomul embrionului.
Un studiu recent publicat în „Nature Medicine”, realizat pe 8.328 de bebeluși din 7.851 de familii, a analizat mutațiile genetice apărute de novo și relația lor cu tehnicile de reproducere asistată. Studiul a identificat asocieri între anumite proceduri de reproducere asistată și un număr mai mare de astfel de modificări genetice, inclusiv modificări care apar în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare.
Cercetarea respectivă este însă diferită de studiul privind LINE-1. Ea a analizat mutații genetice de novo, nu dinamica elementelor LINE-1, și nu poate confirma rezultatele cercetării chineze.
În același timp, dimensiunea mult mai mare a studiului din „Nature Medicine” oferă date suplimentare despre modul în care diferitele etape ale reproducerii asistate pot fi asociate cu procese genetice distincte. Autorii subliniază însă că aceste rezultate sunt asocieri la nivel de populație și nu reprezintă dovezi că procedurile respective vor produce probleme genetice la un anumit copil.
Ce urmează
Studiul privind LINE-1 oferă, deocamdată, mai multe întrebări decât răspunsuri. Cercetătorii trebuie să verifice dacă diferența observată apare și în grupuri mult mai mari de copii, dacă poate fi atribuită procedurilor de reproducere asistată și dacă persistă pe măsură ce copiii cresc.
De asemenea, va fi necesar să se stabilească dacă modificările observate au vreun efect asupra activității genelor și, mai ales, asupra sănătății.
Prin urmare, concluzia actuală nu este că FIV „modifică ADN-ul copiilor” într-un mod periculos. Datele disponibile arată că există un posibil semnal biologic care merită investigat mai departe.
Iar „genele săritoare” LINE-1 ar putea reprezenta una dintre piesele acestui puzzle, mai arată Science Alert.
Citește și: O femeie de 54 de ani din Grecia a născut un copil dintr-un embrion congelat în urmă cu 22 de ani
Editor : C.A.
About the Author
